Womanium

Обращаетесь к врачу-генетику по рекомендации или по медицинским показаниям — разберемся в непростой теме.

Лиля Усеиновна Джемилева, доктор медицинских наук, аллерголог-иммунолог и генетик из МЕДСИ Premium, рассказывает о случаях, когда генетические тесты целесообразны, какой тип тестов выбрать и какие действия предпринять после получения результатов.

Что такое генетический тест

Генетическое тестирование представляет собой анализ конкретного геномного участка посредством полимеразной цепной реакции (ПЦР) или секвенирования для оценки внутренних структурных изменений в участке ДНК. Эти технологии используются на протяжении многих лет для определения биологического родства или идентификации биоматериала в различных областях медицины.

В настоящее время ДНК-тестирование приобретает широкую популярность не только в целях диагностики заболеваний и генетических нарушений, но и для профилактики, в частности, для оценки вероятности развития различных болезней и принятия превентивных мер».

В основе персонифицированного подхода 4П лежат принципы персонализации, предсказательности, превентивности и партисипативности. Этот подход предполагает учет генетических, биохимических и физиологических характеристик человека для разработки индивидуальных схем лечения.

Проведение тестов позволяет обнаружить предрасположенность к наследственным заболеваниям, установить точную причину текущего состояния здоровья и подобрать индивидуальную терапию, учитывая генетические и биохимические особенности организма.

Виды генетических тестов

В настоящее время доступно множество видов генетических тестов, включая ПЦР-анализ, секвенирование отдельных фрагментов ДНК и масштабные панели, которые исследуют полный геном человека. Отдельно стоит отметить пренатальную диагностику ДНК у беременных женщин, предназначенную для выявления хромосомных нарушений, генетических патологий и наследственных болезней.

Помимо этого, пользуются спросом тесты, предназначенные для оценки и корректировки образа жизни (например, спортивная генетика, индивидуальные особенности состояния кожи, метаболизм продуктов питания и алкоголя), а также фармакогенетические тесты – для определения скорости метаболизма лекарственных препаратов с целью подбора оптимальной терапии и дозировок.

Что показывают результаты теста

• Выявляют риски наследственных заболеваний;

• уточняют истинную причину развития заболевания;

• определяют показания к генно-инженерной биологической терапии при тяжелых аутоиммунных и онкологических заболеваниях;

• помогают оценить, как организм метаболизирует лекарственные препараты, и корректировать дозировки лекарств с учетом индивидуального генотипа;

• дают возможность выбрать индивидуальные программы питания, физических нагрузок и уходовых косметических процедур за кожей.

семь случаев, когда стоит рассмотреть возможность проведения генетического анализа

Планирование и ведение беременности. Пренатальная ДНК-диагностика позволяет исключить хромосомные и генные нарушения. Если результаты тестов указывают на вероятность развития наследственного заболевания у будущего ребенка, это дает возможность разработать индивидуальный план ведения родов и послеродового периода, а также провести генотерапию на самых ранних этапах жизни малыша.

Наследственные заболевания. С помощью тестов удается определить потенциальные опасности и установить факторы, спровоцировавшие возникновение проблем со здоровьем, благодаря чему улучшается результативность терапии.

Тяжелые аутоиммунные заболевания. Благодаря генетическому исследованию удается установить, какой именно ген подвергся повреждению, что открывает перспективы для применения адресной терапии с использованием биологических препаратов.

Подбор лекарств и дозировок (фармакогенетика). Для антикоагулянтов, антипсихотиков, транквилизаторов, антибиотиков, снотворных и противоэпилептических препаратов особенно важно учитывать генотип пациента, поскольку это позволяет определить оптимальную и безопасную дозировку.

Неэффективность ранее назначенных препаратов. В зависимости от особенностей обмена веществ, лекарственное средство может оказаться неэффективным или вызвать негативные последствия, и генетическое исследование способно прояснить причину этого.

Изменение привычек жизни у людей, не имеющих проблем со здоровьем. Определение спортивной генетики, особенностей метаболизма питательных веществ и алкоголя, а также состояние кожи – все это позволяет скорректировать режим питания, тренировок и ухода за кожей.

Работа над психологическими особенностями и предотвращение неправомерного использования антипсихотических лекарств. Различные варианты гена моноаминоксидазы способны по-разному воздействовать на процесс распада нейромедиаторов в синаптических щелях; при сниженной активности фермента происходит накопление дофамина, норадреналина и серотонина – это может приводить к депрессии, нарушениям сна, повышенной раздражительности и проблемам с концентрацией внимания. Генетические факторы объясняют, почему ранее назначенные методы лечения оказались неэффективными, и позволяют внести коррективы в терапевтическую стратегию.

Могут ли генетические исследования способствовать выбору оптимальных лекарственных препаратов

Фармакогенетика изучает, как организм человека реагирует на лекарственные препараты, что необходимо для разработки наиболее эффективного лечения и подбора индивидуальных доз.

Для лекарственных средств, влияющих на свертываемость крови, критически важен точный расчет дозировки, поскольку ее избыток может вызвать недостаточное свертывание и кровотечения. Объективная оценка метаболизма препарата невозможна без учета генетических факторов.

Данное положение применимо и к антипсихотикам, транквилизаторам, антибиотикам, снотворным, противоэпилептическим средствам: информация о генотипе помогает врачу определить оптимальную дозировку, что положительно сказывается на результатах терапии.

Могут ли подобные тесты выявить склонность к психическим расстройствам

Генетические факторы способны влиять на некоторые нейробиологические характеристики. В качестве примера можно привести ген моноаминоксидазы: при сниженной активности этого белка нейромедиаторы, в частности норадреналин и дофамин, выводятся из синапсов нейронов хуже, и накапливаются в них, что может проявляться в виде депрессивного состояния, нарушении сна, повышенной раздражительности и сложностях с концентрацией.

В подобных случаях генетическое тестирование позволяет оценить функционирование ферментных систем в клетках головного мозга и адаптировать терапию, исходя из выявленных индивидуальных характеристик.

После того, как вы получили результаты теста, необходимо предпринять определенные шаги

Для получения точной интерпретации результатов рекомендуется консультация с врачом-генетиком. Самостоятельный анализ может быть затруднительным, поскольку в генах одного человека могут обнаруживаться различные варианты, в том числе противоречащие друг другу. Только врач-генетик способен корректно оценить взаимодействие между различными генами и объяснить, как это влияет на синтез белков, а также правильно проанализировать полученные данные и определить дальнейшие шаги – направить к соответствующим специалистам или назначить терапию..

«Не существует понятия «плохой» или «хорошей» наследственности, поскольку каждый человек обладает уникальным сочетанием генетических и фенотипических характеристик. В большинстве случаев у человека можно выявить от одной до двух рецессивных мутаций, которые не оказывают заметного влияния на его здоровье. Это связано с тем, что он является носителем рецессивных вариантов генов. Раннее выявление таких генетических вариантов позволяет снизить потенциальные риски, с ними связанные.

Имеет ли смысл пройти генетическое обследование без конкретных показаний»

Если вы стремитесь изменить свой образ жизни, то стоит обратить внимание на тесты, посвященные спортивной генетике, состоянии кожи, усваиваемости продуктов (включая алкоголь). Они позволяют подобрать оптимальный режим питания, тренировок и ухода за кожей. Также важно оценить метаболизм лекарственных средств. К примеру, аспирин не всегда эффективен для всех – у некоторых людей он может действовать как дезагрегант и оказывать недостаточное воздействие при болезнях сердца и сосудов.

Зачастую один и тот же лекарственный препарат оказывает разное воздействие на разных людей, а генетическое тестирование позволяет предотвратить неэффективность, снизить риск побочных эффектов и подобрать индивидуальную схему лечения.