В определенных случаях или по рекомендации специалиста необходимо разобраться в вопросах генетики вместе с врачом-генетиком.

Лиля Усеиновна Джемилева, кандидат медицинских наук, врач аллерголог-иммунолог и врач-генетик клиники МЕДСИ Premium разъясняет, когда проведение таких исследований целесообразно, какой тип генетического теста предпочтителен и какие действия следует предпринять после получения результатов.

Что такое генетический тест

Генетическое тестирование представляет собой анализ конкретного геномного участка посредством полимеразной цепной реакции (ПЦР) или секвенирования для оценки внутренних структурных изменений в участке ДНК. Эти технологии используются на протяжении многих лет для определения биологического родства или идентификации биоматериала в различных областях медицины.

В настоящее время ДНК-тестирование приобретает широкую популярность не только в целях диагностики заболеваний и генетических нарушений, но и с профилактической целью: для оценки вероятности развития различных болезней и принятия превентивных мер.

В основе персонифицированного подхода 4П лежат принципы персонализации, предсказательности, превентивности и партисипативности. Этот подход предполагает учет генетических, биохимических и физиологических характеристик человека для разработки индивидуальных схем лечения.

Проведение тестирования позволяет определить риски возникновения наследственных заболеваний, установить истинные причины текущего состояния здоровья и разработать индивидуализированную терапию, учитывающую генетические и биохимические особенности организма.

Виды генетических тестов

На сегодняшний день существует широкий спектр генетических тестов: от полимеразной цепной реакции (ПЦР) и секвенирования отдельных участков ДНК до масштабных панелей, охватывающих полный геном человека. Отдельно следует отметить пренатальную ДНК-диагностику у беременных женщин для исключения хромосомных аномалий, генных патологий и наследственных заболеваний.

Значительным спросом пользуются также тесты, направленные на оптимизацию образа жизни (оценка спортивной генетики, особенностей состояния кожи, метаболизма продуктов питания и алкоголя), а также фармакогенетические исследования – определение скорости метаболизма лекарственных препаратов для подбора оптимальной терапии и дозировок.

Что показывают результаты теста

• Выявляют риски наследственных заболеваний;

• уточняют подлинные причины возникновения заболевания;

• определяют показания к генно-инженерной биологической терапии при тяжелых аутоиммунных и онкологических заболеваниях;

• способствуют оценке метаболизма лекарственных средств в организме, что позволяет корректировать дозировки препаратов с учетом индивидуальных генетических особенностей пациента;

• открывают возможность разработки персонализированных программ питания, физической активности и ухода за кожей.

В каких случаях рекомендуется пройти генетическое тестирование: семь ключевых ситуаций

Планирование и ведение беременности.Пренатальная ДНК-диагностика позволяет исключить наличие хромосомных и генных аномалий. В случае обнаружения риска развития наследственного заболевания у плода, такие исследования предоставляют возможность сформировать индивидуальный план ведения беременности и послеродового периода, а также рассмотреть возможность проведения генотерапии на самых ранних этапах жизни ребенка.

Наследственные заболевания.Данные тесты помогают выявить потенциальные риски и установить причины уже возникших заболеваний, что способствует повышению эффективности лечения.

Тяжелые аутоиммунные заболевания.Генетическое обследование позволяет определить конкретный поврежденный ген, открывая перспективы для применения таргетной терапии с использованием биологических препаратов.

Подбор лекарств и дозировок (фармакогенетика). Для антикоагулянтов, антипсихотиков, транквилизаторов, антибиотиков, снотворных и противоэпилептических препаратов особенно важно учитывать генотип пациента, поскольку это позволяет определить оптимальную и безопасную дозировку.

Неэффективность ранее назначенных препаратов. В случае индивидуальных особенностей обмена веществ лекарственное средство может оказаться неэффективным или вызвать негативные последствия – генетический анализ помогает выявить причину этого явления.

Изменение привычек жизни у людей, не имеющих проблем со здоровьем. Определение спортивной генетики, особенностей метаболизма питательных веществ и алкоголя, а также состояние кожи – все это позволяет скорректировать режим питания, тренировок и ухода за кожей.

Работа над психологическими особенностями и предотвращение неправомерного использования антипсихотических лекарств. В качестве примера, различные варианты гена моноаминоксидазы способны оказывать разное воздействие на распад нейромедиаторов в синаптических щелях; если активность белка снижена, то дофамин, норадреналин и серотонин накапливаются, что может привести к депрессии, нарушениям сна, раздражительности и проблемам с концентрацией внимания. Генетические факторы объясняют неэффективность предыдущего лечения и дают возможность внести коррективы в терапевтический план.

Какова польза генетических тестов при выборе медикаментов?

Фармакогенетика изучает, как организм человека реагирует на лекарственные препараты, что необходимо для разработки наиболее эффективного лечения и подбора индивидуальных доз.

Для лекарственных средств, влияющих на свертываемость крови, критически важен точный расчет дозировки, поскольку ее избыток может вызвать недостаточное свертывание и кровотечения. Объективная оценка метаболизма препарата невозможна без учета генетических факторов.

Аналогичная ситуация наблюдается с антипсихотическими средствами, транквилизаторами, антибиотиками, седативными препаратами и противосудорожными лекарствами: информация о генотипе пациента позволяет врачу определить оптимальную дозировку, что способствует повышению эффективности терапии.

Могут ли подобные тесты выявить склонность к психическим расстройствам

Генетическая предрасположенность способна объяснять некоторые особенности функционирования нервной системы. В качестве примера можно привести ген моноаминоксидазы: при сниженной активности этого фермента нейромедиаторы, такие как норадреналин и дофамин, выводятся из организма хуже, накапливаясь в синаптических пространствах между нейронами. Это может проявляться в виде склонности к депрессии, нарушений сна, повышенной раздражительности и сложностей с концентрацией внимания.

В подобных случаях генетическое тестирование позволяет оценить функционирование ферментных систем в клетках головного мозга и адаптировать терапию, исходя из выявленных индивидуальных характеристик.

Какие шаги следует предпринять после получения результатов анализа?

Рекомендуется обратиться за консультацией к врачу-генетику. Самостоятельный анализ данных может быть затруднительным, поскольку у одного индивидуума могут присутствовать разнообразные генетические варианты, в том числе и противоречивые. Специалист в области медицинской генетики способен корректно оценить сложные взаимодействия между различными системами генов, объяснить влияние на уровень белкового синтеза, а также правильно интерпретировать полученные данные и определить дальнейшие действия – направление к узким специалистам или назначение соответствующего лечения.

Не существует понятия “плохой” или “хорошей” наследственности: каждый человек обладает уникальным сочетанием генетических и фенотипических характеристик. В среднем, у любого индивидуума можно выявить 1-2 рецессивных мутаций, которые не оказывают заметного влияния на здоровье. Это явление называется носительством рецессивных генов. Своевременное обнаружение таких вариантов позволяет снизить потенциальные риски, связанные с ними.

Имеет ли смысл пройти генетическую диагностику без конкретных показаний?

Если вы стремитесь изменить свой образ жизни, то стоит обратить внимание на тесты, посвященные спортивной генетике, состоянии кожи, усваиваемости продуктов (включая алкоголь). Они позволяют подобрать оптимальный режим питания, тренировок и ухода за кожей. Также важно оценить метаболизм лекарственных средств. К примеру, аспирин не всегда эффективен для всех – у некоторых людей он может действовать как дезагрегант и оказывать недостаточное воздействие при болезнях сердца и сосудов.

Зачастую один и тот же медикамент оказывает разное воздействие на разных людей, и генетическое тестирование позволяет избежать неэффективности лекарственной терапии, побочных реакций и подобрать индивидуальную схему лечения.